Quando i geni diventano medicine: la pazza corsa della scienza a modificarti il DNA come se fosse una pillola

Avanguardia genetica: come la medicina sta cambiando pelle tra editing del genoma e terapie su misura

Quella che ci raccontano come una rivoluzione medica, in realtà è il trionfo della fantascienza che ha deciso di trasferirsi stabilmente in laboratorio. Solo dieci anni fa, l’idea di usare geni modificati come farmaci sembrava una folgorazione da romanzo distopico, ora è motivo di orgoglio scientifico e, soprattutto, di business. Ci troviamo infatti di fronte a tecnologie che permettono di correggere mutazioni, riscrivere sequenze genetiche o inserire informazioni nuove direttamente nel DNA, aprendo scenari che vanno ben oltre le malattie genetiche rare, per invadere campi come oncologia, neurologia e autoimmunità.

Luigi Naldini, guida indiscussa dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica e professore presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, esalta questi progressi durante la cerimonia in cui ha ricevuto l’Assobiotec Award 2025, definendoli “strumenti che stanno trasformando radicalmente la medicina”. Un’affermazione da prendere con filosofia e un po’ di scetticismo, dato che l’euforia da novità dopo vent’anni di ricerche è un classico intramontabile.

Secondo il presidente di Assobiotec, Fabrizio Greco, il premio è un riconoscimento all’”eccellenza italiana esportata nel mondo” e ovviamente a chi ha “aperto nuove strade terapeutiche” senza le quali saremmo ancora bloccati al semplice approccio farmacologico. Ma la vera magia sarebbe rappresentata dalle cellule T ingegnerizzate, che non solo hanno rivoluzionato il trattamento di certi tumori, ma ora promettono miracoli anche contro le malattie autoimmuni.

Se pensavate che la medicina tradizionale fosse distruttiva e datata, preparatevi a un pasticcio regolatorio e burocratico perché, come puntualizza Naldini, siamo davanti a un cambio di paradigma futuristico: il farmaco non è più una semplice molecola prodotta in serie, ma una piattaforma complessa e personalizzata. In pratica, il farmaco nasce dal paziente stesso e richiede ospedali attrezzati come centri hi-tech e controlli molecolari incessanti, roba non da tutti i giorni né per tutti i sistemi sanitari.

Il bello? Non si parla solo di curare malattie, ma addirittura di intervenire sull’invecchiamento cellulare. Naldini ci illustra che l’obiettivo non è vivere fino a 200 anni, ma trascorrere più tempo in salute – un concetto chiamato “healthspan” – che suona un po’ come il sogno di chi non vuole più vedersi trascinare dai propri organi in dismissione.

Ovviamente, questa nuova frontiera medica manda all’aria l’intera catena di produzione e distribuzione dei farmaci così come la conosciamo. Dite addio all’idea di acquistare una scatola di pillole in farmacia e preparatevi a sistemi su misura, che coinvolgono la biologia del paziente prima ancora che il medicinale esista realmente. Il prelievo di cellule dal paziente è infatti il punto di partenza di una terapia che finisce per assomigliare più a un parto tecnologico che a una ricetta medica.

Infine, veniamo all’aspetto più inquietante: i modelli animali per testare le terapie sono sempre meno affidabili, a conferma che stiamo procedendo a tentoni in un territorio dove il regolatore rischia di perdersi nel labirinto di una medicina che non vuole più rispettare le vecchie regole. Insomma, se da un lato applaude la scienza, dall’altro dobbiamo chiederci chi pagherà il conto di questa rivoluzione che promette salute su misura, ma costa come un prodotto di lusso e trasforma ogni paziente in un caso unico da trattare in un laboratorio altamente specializzato.

Naturalmente, la sperimentazione clinica precoce sull’uomo diventerà l’assoluta priorità del futuro, accompagnata da strumenti di monitoraggio e sicurezza che sembrano usciti da un film di fantascienza. Le terapie avanzate godono di un merito indiscutibile – puntualizza con grande entusiasmo – quando funzionano, lo fanno in modo definitivo, cancellando le malattie alla radice. Peccato che si tratti di terapie precisione fin troppo esclusive, riservate a pochi pazienti con caratteristiche biologiche da manuale.

Ma, aspettate, c’è ovviamente un piccolo dettaglio che rovina il quadro idilliaco: la sostenibilità economica e industriale. Perfino quei successoni italiani, come la terapia per l’Ada-Scid sviluppata con la Fondazione Telethon, si scontrano con il modello di mercato tradizionale – che, guarda un po’, non è esattamente adatto a platee microscopiche e a costi esorbitanti per mantenere produzione e distribuzione. Un vero affare da non ripetere!

In questo delizioso contesto, per Naldini “serve un nuovo approccio”, capace di premiare l’innovazione (davvero, chi l’avrebbe mai detto?), ma anche di rendere sostenibile lo sviluppo di questi costosissimi trattamenti, garantendo l’accessibilità mondiale. E attenzione, non solo per i soliti Paesi avanzati, ma anche per quelli a basso reddito, perché la filantropia ad alta tecnologia non conosce confini.

Naldini illustra il futuro radioso: “Le terapie avanzate potrebbero persino affrontare sfide sanitarie come la talassemia o l’emofilia in Paesi poverissimi”. Eh già, la stessa tecnologia che ha rivoluzionato la lotta contro fame e povertà estrema ora si mette a cambiare miracolosamente anche la medicina. Ma c’è una piccola clausola di stile: per governare questa rivoluzione servono saggezza vera, una visione che combini magia scientifica, innovazione robotica, capacità industriale e, non da ultimo, qualche tocco di cultura umanistica. Perché senza quella, la festa etica, sociale ed economica è destinata a diventare un gran casino.

Ovviamente, “abbiamo gli strumenti per farlo”. E qui si chiude con un invito praticamente irresistible: “Facciamolo insieme”. Chissà come mai, appena si parla di innovazione però, la genialità umana sembra sempre un affare collettivo, quasi fosse un coro intonato in una sala conferenze ipertecnologica. Non resta che sedersi e attendere che questo letargo di buone intenzioni si trasformi in un miracolo di efficienza globale.